Wichtiges Gen Entdeckt, Dass Die Ursachen Der Trockenen Haut Und Führt Zu Ekzemen Und Asthma

Experten, geführt durch die Universität von Dundee gefunden, das gen, das bewirkt, dass genetische Hauterkrankungen Millionen von Menschen betreffen.

Experten auf genetische Erkrankungen der Haut, an der Universität von Dundee, mit Kollegen in Dublin, Glasgow, Seattle und Kopenhagen, haben entdeckt, dass das gen verursacht trockene, schuppige Haut und prädisponiert Einzelpersonen, die an atopischer dermatitis (Ekzem). Einige dieser Menschen entwickeln auch eine form von asthma, die Auftritt, in Verbindung mit Neurodermitis. Diese Arbeit wurde veröffentlicht in zwei aufeinanderfolgenden Papieren in der März-und April-Ausgaben der top-Genetik-journal, Nature Genetics.

Derzeit ist nur eine symptomatische Behandlung der ichthyosis vulgaris und Neurodermitis ist möglich, mit Salben und Salben zu versuchen zu verhindern, dass die Haut austrocknet oder entzündungshemmende Medikamente zur Behandlung der entzündeten Haut bei Ekzemen. Nun, dass der zugrunde liegende Gendefekt hinter dieser Störung bekannt ist, wird es möglich sein, die Entwicklung neuer effektiver Therapien zur Bekämpfung der Ursache des Problems, anstatt der Behandlung der Symptome. Der Dundee group arbeitet bereits an der Entwicklung von Methoden zur Behandlung und sogar verhindern, dass diese Krankheiten.

Das gen in Frage produziert ein protein namens filaggrin, die sich normalerweise in großen Mengen in den äußersten Schichten der Haut. Dieses protein ist wichtig für die Haut-Barriere-Funktion, zu helfen, bilden eine schützende Schicht auf der Oberfläche der Haut, die hält das Wasser und sorgt dafür, dass fremde Organismen aus.

Verringerung oder völlige fehlen dieses wichtigen proteins führt zu Störungen der Bildung der Hautbarriere. Als Ergebnis, die Haut trocknet aus, die zu leicht und darüber hinaus den äußeren Schichten der Haut sind schlecht ausgebildet und ständig Abblättern. Sowie halten Wasser in der Haut Barriere normalerweise hält Fremdkörper aus der Haut. Bei Menschen mit filaggrin-Mutationen, Fremdstoffe können leicht in die Haut und das Immunsystem. Dies erklärt auch die Entwicklung von entzündeter Haut (Ekzem). Bei manchen Menschen, priming des Immunsystems durch die „undichte“ Haut “ zu führen scheint, zu asthma, wenn die fremden Stoffe, die später in die Lungen gelangen.

Die erste Studie, geführt durch die Genetiker, Professor Irwin McLean und Dr. Frances Smith in Dundee und Ihren Dermatologie Kollegen Dr. Alan Irvine, our Lady ‚ s Hospital for Sick Children, Dublin, entdeckt, dass etwa 10% der Menschen in Europa tragen eine Art genetische mutation, schaltet die filaggrin-gen und das führt zu einer sehr Häufig trockene, schuppige Zustand der Haut, bekannt als bei der ichthyosis vulgaris. Über 5 Millionen Menschen allein in Großbritannien machen nur 50% der normalen Menge des filaggrin-protein und haben eine mildere form der Erkrankung, wo die Haut ist trocken und schuppig. Über 1 in 500 Menschen, oder 120.000 Menschen in Großbritannien, müssen beide Kopien des Gens ausgeknockt durch genetische Mutationen und haben kein filaggrin-protein, was in der Haut. Diese Personen haben eine schwere und anhaltende form der Erkrankung, oft eine fachärztliche Behandlung.

Eine zweite Studie zeigte, dass viele Menschen mit ichthyosis vulgaris haben auch Neurodermitis. Weitere Forschung zeigte dann eine Verbindung zwischen ichthyosis vulgaris, Neurodermitis und asthma. McLean, Smith und Andrew Irvine in Zusammenarbeit mit Drs Colin Palmer und Somnath Mukhopadhyay von der Dundee ATMEN Studie, und Professor Hans Bisgaard in Kopenhagen, zeigte in vier unabhängigen Experimenten, dass diese gemeinsamen Mutationen im filaggrin-gen sind ein wichtiger prädisponierender Faktor in der Entwicklung von Ekzemen und die form von asthma im Zusammenhang mit Ekzemen.

Eine signifikante Assoziation zwischen filaggrin-Mutationen und Neurodermitis zeigte sich in Familien betroffen, die von ichthyosis vulgaris. Etwa zwei Drittel der irischen Kinder mit Neurodermitis untersucht wurden, fand ein zu tragen oder mehr filaggrin-Mutationen. In einer Studie von schottischen Kindern mit asthma bronchiale, gab es eine sehr starke Assoziation zwischen filaggrin-Mutationen bei denjenigen Kindern, die hatten beide Neurodermitis und asthma. In einer Studie von dänischen Babys, deren medizinische Geschichte folgten für die ersten Jahre des Lebens, es war wieder eine starke Assoziation zwischen filaggrin-Mutationen und Ekzeme. Die Dänische Studie zeigte auch, dass mehr als 60% der Kinder mit filaggrin-Mutationen bekommen Ekzem innerhalb der ersten paar Jahre des Lebens.

Über 5 Millionen Menschen in Großbritannien tragen eine der filaggrin-Mutationen und folglich trockene Haut haben und sind anfällig für Ekzeme und, in geringerem Umfang, asthma.

Weltweit über 60 Millionen Menschen geschätzt werden, tragen Sie diese bestimmten gen-Defekten und mehr als 1 million sind vorhergesagt zu haben die schwere form der Krankheit als eine Folge dieser Mutationen alleine.

Der Dundee group haben bereits Beweise für die Anwesenheit von verschiedenen filaggrin-Mutationen in anderen ethnischen Populationen, und es scheint, dass die Reduktion oder das fehlen von filaggrin in der Haut ist wahrscheinlich eine der Hauptursachen für trockene Haut und Ekzeme weltweit.

Diese Arbeit wurde finanziert durch Den Wellcome-Trust und die Haut Krankheit Wohltätigkeitsorganisationen DEBRA, PC-Projekt, British Skin Foundation und der National Eczema Society. Biotechnologie und Biologische Wissenschaften Research Council (award D13460

Wichtiges Gen Entdeckt, Dass Die Ursachen Der Trockenen Haut Und Führt Zu Ekzemen Und Asthma

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