Zwanzig-fünf-Punkt-Tropfen in IQ verursacht durch das fehlen von gen-Kopie

Forscher Messen die Intelligenz von 700 Familienmitglieder, die hatten mindestens einen verwandten mit den gleichen genetischen mutation auf dem Chromosom 16, die bekannt, um zu bereiten Autismus-Spektrum-Störungen. Auch in der Studie Teilnehmer, deren IQ war normal, die Forscher fanden eine beträchtliche 25-Punkte-IQ-drop-induziert durch 16p11.2-gen-Deletionen.

Kein Autist ist gleich. Dies gilt auch für die meisten psychischen Störungen. „Wir verstehen jetzt, dass jedes gen-mutation hat eine spezifische Wirkung, die zusätzlich zu anderen Effekten zu zeichnen ein einzigartiges Bild der Krankheit in den einzelnen Patienten“, sagte Dr. Sébastien Jacquemont, ein Genetiker, der sieht täglich Kinder, die ihn bezeichnet, die für eine mögliche genetische Diagnose von psychischen Stà ¶ rungen wie Autismus. Um dies zu verstehen Additiven Effekt, eine exakte Quantifizierung der Wirkung jede identifizierte mutation bei diesen Patienten ist notwendig. „Wir haben gerade entdeckt, dass zum Beispiel eine fehlende Kopie von einer region auf dem Chromosom 16 die Ergebnisse in einer 25-Punkt-Intelligenz-quotient (IQ) fallen in den Trägern. Neben der Kopie in der gleichen genomischen region resultiert in einer ungefähr 16-Punkt-drop. Seltsam genug, selbst wenn Träger zeigen deutlich differenzierte Gruppen von Symptomen und manchmal auch überhaupt keine Symptome – der spezifische Effekt dieser beiden Mutationen zu bleiben scheint,“ sagte Jacquemont, ein klinischer Forscher in der CHU Sainte-Justine, die Mutter-Kind-Klinik angegliedert an University of Montreal, wo er auch professor. Zusammen mit einer internationalen Kollaboration, die Wissenschaftler verfasste einen Artikel in der renommierten Fachzeitschrift JAMA Psychiatrie.

Zwanzig-fünf-Punkt-Tropfen in IQ verursacht durch das fehlen von gen-Kopie

Erreichen diese Schlussfolgerungen, die die Forscher Messen die Intelligenz von 700 Familienmitglieder, die hatten mindestens einen verwandten mit den gleichen genetischen mutation auf dem Chromosom 16, die bekannt, um zu bereiten Autismus-Spektrum-Störungen. Auch in der Studie Teilnehmer, deren IQ war normal, die Forscher fanden eine beträchtliche 25-Punkte-IQ-drop-induziert durch 16p11.2-gen-Deletionen. In der Tat, es ist durchaus üblich für mutationsträger zeigen keine psychischen Problemen.

„Geistige Fähigkeiten sind die Summe vieler Faktoren, von denen die meisten genetisch bedingt sind und vererbt von den Eltern. Jeden ersten Grades – Eltern und Nachkommen, Geschwister – 50% des genetischen Codes gemeinsam, und deshalb 50% der genetischen Faktoren, die teilweise Wahrnehmung bestimmen,“ sagte Dr. Jacquemont. Studium der Familien, die damit konnten die Forscher Messen die Faktoren, die kombinieren, mit der Mutationen, die Effekte, die Sie wollte, zu quantifizieren. „Zum Beispiel, abhängig von zusätzlichen Faktoren, die, einen 25-Punkt-IQ-drop können bestimmen, ob oder nicht eine person hat die Schwelle der geistigen Behinderung.“

Weitere Studien sind erforderlich, zu quantifizieren, die Wirkung der Mutationen mit Autismus in Verbindung gebracht und zu charakterisieren, die Additiven Effekte, die dazu führen, diese psychiatrische Störung. „Keine einzige mutation kann dazu führen, die ganze Reihe der klinischen Symptome gezeigt, die diese Patienten“, folgert der Wissenschaftler.

Schreibe einen Kommentar