Maus-Modell ergibt mögliche Behandlung für Autismus-ähnliche Symptome in seltenen Krankheit

Anti-Angst-Medikament clonazepam reduziert die autistischen Merkmale in der Maus-Modell der Jacobsen-Syndrom.

Etwa die Hälfte der geborenen Kinder mit Jacobsen-Syndrom, eine seltene erbliche Krankheit, sozial und Verhaltens-Probleme im Einklang mit Autismus-Spektrum-Störungen. Forscher an der Universität von Kalifornien, San Diego School of Medicine und Mitarbeiter entwickelten ein Mausmodell der Erkrankung, die auch Exponate Autismus-wie soziale Verhaltensweisen und benutzte es, um zu entwirren der molekulare Mechanismus, mit dem genetische defekte vererbt in Jacobsen-Syndrom Auswirkungen auf die Funktion des Gehirns.

Maus-Modell ergibt mögliche Behandlung für Autismus-ähnliche Symptome in seltenen Krankheit

Die Studie, veröffentlicht 16. März 2016 in Nature Communications zeigt auch, dass die anti-Angst-Medikament clonazepam reduziert die autistischen Merkmale in der Jacobsen-Syndrom-Mäusen.

„Während diese Studie konzentriert sich auf Mäuse mit einem bestimmten Typ der genetischen mutation, führte zur Autismus-ähnliche Symptome, diese Erkenntnisse könnte zu einem besseren Verständnis der molekularen Mechanismen von anderen Autismus-Spektrum-Störungen, und bieten einen Leitfaden für die Entwicklung neuer potenzieller Therapien,“ sagte Studie co-Autor Paul Grossfeld, MD, klinischer professor für Pädiatrie an der UC San Diego School of Medicine und pädiatrischer Kardiologe am Rady Children ‚ s Hospital-San Diego.

Jacobsen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, in der ein Kind geboren ist, fehlt ein Teil, der eine Kopie von Chromosom 11. Dieses gen Verlust führt zu mehreren klinischen Herausforderungen, wie z.B. angeborene Herzfehler, geistige Behinderungen, Entwicklungs-und Verhaltensstörungen, verlangsamen das Wachstum und Gedeihstörungen.

Frühere Forschung durch Grossfeld und Kollegen vorgeschlagen, PX-RICS könnte das fehlende Chromosom 11 gen, das führt zu Autismus in den Kindern mit Jacobsen-Syndrom. Um weiter zu untersuchen, Grossfeld kontaktiert Universität in Tokio Forscher, die bereits studieren, PX-RICS für seine Rolle in der Entwicklung des Gehirns, aber nicht bewusst waren, auf den link zu Autismus in den Menschen.

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