Leukämie Veranlagung Gen Entdeckt

Forscher haben ein gen defekt, dass prädisponiert Menschen zur akuten myeloischen Leukämie und myelodysplasia und hoffen, dass Ihre Entdeckung führt zu einem genetischen test, der gibt den Menschen mit einer Familiengeschichte von Leukämie eine chance, um herauszufinden, ob Sie tragen das fehlerhafte gen, bevor Sie Ihre Symptome entstehen. Sie können Lesen eine wissenschaftliche Abhandlung, die, wie Dr. Marshall S. Horwitz, professor der Pathologie an der University of Washington (UW) in den USA, und Kollegen machten Ihre Entdeckung, online in den 4 September-Ausgabe von Nature Genetics.

Horwitz und Kollegen aus einem internationalen team von Wissenschaftlern und waren in der Lage, die Durchführung Ihrer Forschung mit Hilfe von Familien aus Australien, Kanada und den Vereinigten Staaten.

Sie entdeckt, die Mutationen in einem gen namens GATA2, die unter anderen Rollen, steuert den Prozess, die änderungen, primitive Blut-bildenden Zellen in der weißen Blutkörperchen.

Die Entdeckungsreise begann nach einer Forschung Teilnehmer, die ein patient von der central Washington, wurde erfolgreich behandelt, die Leukämie im Jahr 1992 nach Erhalt einer Knochenmark-Transplantation an der UW Medical Center. Die Familie des Patienten Geschichte hat gezeigt, dass einige Mitglieder hatten myelodysplastisches Syndrom, myeloische Leukämie, und hartnäckigen Mykobakterien-Infektionen und aufgefordert Horwitz suchen nach einer genetischen Erklärung.

Myelodysplastisches Syndrom (MDS) ist, wo der Körper Probleme hat die Herstellung bestimmter Arten von Blutzellen. Es beginnt mit einem Sturz in der Quantität und Qualität von Blut bildenden Zellen im Knochenmark, dem Geburtsort von Blutzellen. Patienten haben oft eine schwere Anämie und benötigen häufige Bluttransfusionen.

Schließlich ist das Knochenmark versagt und das Blutbild verschlechtert sich, und etwa ein Drittel der Patienten mit MDS entwickeln eine akute myeloische Leukämie (AML), wo anormale weiße Zellen sammeln sich im Knochenmark und Schrauben die Produktion von normalen Blutzellen.

Vernetzung mit Kollegen in Australien, Horwitz gehört einer anderen Familie mit einem ähnlichen erblichen Blutkrankheit.

Nach 18 Jahren der mühsamen Suche nach Kandidaten-Genen, die teams in den USA und Australien schlagen schließlich auf GATA2 als das gen, dessen Mutationen waren wahrscheinlich verantwortlich für die Entstehung von Leukämie in der zwei Familien.

Seitdem haben die Forscher identifiziert fehlerhafte GATA2-Mutationen in mehr als 20 Familien und Einzelpersonen.

In Ihrem paper schlagen Sie vor, die Mutationen sein könnte, mehr gemeinsam, als Sie zunächst dachte. Für einige, der GATA2-mutation führt zu Leukämie, aber für andere könnte es bedeuten, sind Sie anfällig für gefährliche bakterielle, virale und Pilz-Infektionen, weil der Mangel an weißen Blutkörperchen.

Es gibt eine Anzahl von Papieren vor kurzem veröffentlicht, denen GATA2 in anderen Krankheiten, einschließlich nicht-erbliche Leukämie, die sind häufiger als die familiäre Art. Und ein weiteres Papier in der gleichen Ausgabe von Nature Genetics Punkte zu ähnlichen Mutationen in diesem gen sind verantwortlich für ein Lymphödem und, in einigen Fällen Taubheit.

Was ist rätselhaft ist, warum ähnliche gen-Mutationen verursachen sollte wie eine Reihe von gesundheitlichen Problemen, und warum ist es so viel schwieriger zu finden, die Gene für Blutkrebs als andere Krebsarten.

Horwitz sagte der Presse, dass, während „mehrere Gene entdeckt worden und verbunden mit soliden, malignen Tumoren, wie Brustkrebs in der Familie anfällig für diese Arten von Krebs, so weit sehr wenige vererbte Mutationen entdeckt worden, die für Blutkrebs.“

Andere Studien haben bereits verlinkten Mutationen im RUNX1 und CEBPA Gene geerbt MDS und AML: diese binden an die DNA und Steuern, wie es transkribiert ist, um erstellen Sie den code für die Steuerung der Produktion von Proteinen.

Also für diese Studie, die Forscher untersuchten Familien, die nicht über die RUNX1 und CEBPA-Mutationen und keine andere Erklärung für Ihren ererbten Blut Krebs: und dies ist, wie Sie kam über GATA2. Sie bemerkte auch, dass die Mutationen, die das gen nicht in der Lage zu spielen eine wirksame Rolle in der Produktion von gesunden weißen Blutkörperchen.

Horwitz sagte der GATA2-Mutationen in der DNA sitzen um eine Aminosäure, die gefunden wird, um defekt sein, bei einigen Patienten mit terminal chronischer myeloischer Leukämie. Da es so nahe an einander auf der DNA legt nahe, die zwei Orte teilen sich den gleichen Signalweg, der wichtig ist, für verschiedene Arten von myeloischen malignen Erkrankungen, sagte Horwitz.

Die Forscher hoffen, dass Ihre Entdeckung führt zu einem test, bei dem Menschen in Gefahr, weil die Geschichte der Familie wird in der Lage sein, um herauszufinden, ob Sie das fehlerhafte gen GATA2 bevor Symptome entstehen. Dies könnte Ihnen und Ihren ärzten einen Vorsprung auf das immer eine frühe Diagnose und Behandlung zu planen.

Eine weitere Hoffnung ist, dass die Entdeckung wird auch helfen, die Entwicklung von neuen Therapien für AML und MDS und anderen Blutkrankheiten. Eine klinische Studie, um spezifische Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit GATA2-Mutationen ist bereits im Gange in den USA.

Zuschüsse aus dem National Institutes of Health in den USA, der National Health und Medical Research Council of Australia, eine Dora Üppigen Postgraduate Award, Leukämie Foundation von Australien, der Krebs-Rat von South Australia, und MedVet Pty Ltd, half zahlen für die Forschung.

Geschrieben von Catharine Paddock PhD

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