Eine neue rezessive Krankheit identifiziert – PIGG gen, geistiger Behinderung, Epilepsie und Hypotonie

Das Ziel der genetischen Medizin ist die Analyse aller Gene, aus denen das menschliche Genom, um zu ermitteln, wie viele genetische Krankheiten wie möglich. In der Tat, jeder gen-Variante hat das Potenzial zum auslösen bestimmter Mängel. Unter allen genetischen Erkrankungen, Krankheiten, bekannt als „rezessiv“ auftreten, nur wenn beide, der Vater und die Mutter gesund sind Träger der gleichen schadhaften gene, die weitergegeben werden kann, um Ihre Kinder. Diese Kategorie umfasst eine Krankheit, die verbindet geistige Behinderung, Epilepsie und Hypotonie. Zur Ermittlung der Ursache dieser Störung, Forscher an der Universität von Genf (UNIGE) sequenziert die Genome von Familien präsentieren dieser Symptome, und identifizierte das verantwortliche gen: PIGG. In Zusammenarbeit mit einem japanischen team, Sie waren in der Lage, um zu bestätigen, eine entscheidende Rolle spielen, die den Ausbruch der Krankheit die Tür öffnen, die spezialisierte Diagnostik und Prävention. Die Ergebnisse Lesen Sie im American Journal of Human Genetics.

Eine neue rezessive Krankheit identifiziert - PIGG gen, geistiger Behinderung, Epilepsie und Hypotonie

Das menschliche Genom besteht aus 20, 000 Gene. Heute, rund 3.200 bekannt sind, die Krankheiten verursachen, von denen mehr als 1.700 zugeordnet sind rezessive Erkrankungen. In der Idee, die Suche nach der Ursache einer spezifischen geistigen Behinderung, die mit Hypotonie und epileptische Anfälle, Periklis Makrythanasis, Blei-Autor der Studie und einen Forscher in der Abteilung für Genetische Medizin und Entwicklung an der UNIGE Fakultät für Medizin, schaute in den Fällen von konsanguinen Familien, die Darstellung dieser Störung. Warum Blutsverwandten? „Weil die Wahrscheinlichkeit des Leidens von einem rezessiven Krankheit ist dann höher, da beide Eltern müssen Träger des gleichen genetischen defekt. Es besteht daher eine höhere Wahrscheinlichkeit der Identifizierung eines Gens verantwortlich für dieses Syndrom durch die Untersuchung der Mitglieder der betroffenen Blutsverwandten Familie“, antwortete er. Diese Krankheit ist aber nicht nur auf Inzucht Gruppen

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