Genetische Mutationen, die dazu führen, Makuladegeneration, Blindheit zugeordnet, die von der neuen Forschung

Zwei gen-Mutationen, die trigger eine Erkrankung der Netzhaut, die zur Erblindung führt in einem in 5.000 Männern zugeordnet wurden, was zu dem potential für neue therapeutische Behandlungen.

Forscher von Der University of Manchester unternahm eine strukturelle Analyse von X-chromosomale Retinoschisis (XLRS), eine genetische Erkrankung führt zu einer Art von Makuladegeneration, in dem sich die inneren Schichten der Netzhaut-split führt zu schweren Verlust von vision und allmähliche Erblindung. Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für die XLRS, die mit Forschung konzentriert sich auf das Verständnis, wie die Erkrankung tritt in der Netzhaut.

XLRS ist verursacht durch Mutationen im Netzhaut-protein retinoschisin. Das protein spielt eine entscheidende Rolle in der zellulären organisation der Netzhaut, die Montage selbst zu bilden, gepaart octameric (bestehend aus acht retinoschisin) Ringe. Die Ringe jeweils wie ein 8-blättriger propeller. Diese neue strukturelle Einsichten lieferten wichtige Hinweise, wie retinoschisin führt seine entscheidende Rolle in der Netzhaut und spornte die Bemühungen zu untersuchen, was passiert, um diese Struktur, wenn es mutiert ist, in XLRS.

Mit einem Kryo-Elektronenmikroskop, das team untersucht die gekoppelte Ringe als auch die Auswirkungen auf die Ringe der beiden XLRS-verursachende Mutationen. Die Auswirkungen dieser Mutationen, obwohl berichtet wird, die Ursache der Krankheit unbekannt, und kann Erklärungen zu bieten, wie die normalen Funktionen von Proteinen in der Netzhaut.

Clair Baldock, Professor der Biochemie an Der Universität von Manchester und führen Autor der Forschung team das resultierende Papier, sagte der Kryo-Elektronenmikroskopie erlaubt, Sie zu identifizieren, die Lage der Mutationen auf die Ringe.

Schreibe einen Kommentar